İnsan vücudunda hareketin oluşumu sırasında anatomik yapıların farklı etkilenimleri nedeniyle farklı semptomlar ve hastalıklar ile karşılaşılabilir.

Alt motor nöron, periferik sinir, nöromusküler kavşak ve kasla ilgili bozuklukların tümüne nöromusküler hastalıklar ismi verilir. Bu hastalıklarda genel olarak kas güçsüzlüğü ve kas yorgunluğu görülür. Duyu genellikle etkilenmez ve ağrı bu hastaların temel problemleri değildir. Nöromusküler kas hastalıklarının çoğu genetik geçişli olup genellikle akraba evlilikleri sebebiyle ortaya çıkmaktadır.
Nörolomüsküler Hastalıkların Sınıflandırılması

Çocuklarda Sık Görülen Nöromusküler Hastalıklar
Çocuklarda görülen kalıtımsal kas hastalıkları tipik olarak daha çok proksimal kas zayıflığı ile kendini gösterir. Edinilmiş bozukluklar içerisinde ise inflamatuar miyopatiler en geniş grubu oluşturmaktadır.
Konjenital miyopatiler genetik olarak heterojen bir grup bozukluğu içermektedir. Konjenital miyopatilerin tanısı kas biopsisi ve genetik test ile birlikte konulmaktadır. Klinikte kaslarda atrofi ve zayıflık, motor gelişim basamaklarında gerilik görülmektedir. Hastalık genellikle ilerleyici değildir. Akciğer hastalığı hastalığın klinik semptomları içerisinde genel bir özelliktir. Zaman içerisinde diğer tüm motor fonksiyonlarla birlikte gelişme gösterebilir.
Musküler distrofiler (MD), ilerleyici kas atrofisi, zayıflık ve motor fonskiyon kaybı ile sonuçlanan kas hücrelerinin aşırı dejenerasyon ve rejenerasyon siklusu ile karakterizedir. Başlangıç yaşı erken bebeklikten yetişkinliğe kadar değişmektedir. Duchenne MD gibi çocukluk çağında başlangıç gösteren tiplerde kas zayıflığı zaman içerisinde artarak ambulasyon kaybına neden olmaktadır. Solunum problemleri de bu kas zayıflığına bağlı olarak geç dönemlerde görülmektedir.
Metabolik miyopatiler lipit, glikolitik metabolizmanın veya mitokondrial fonksiyonların anormalliği sonucu oluşur. Bu bozukluklarda solunum fonksiyonları genellikle korunur.
KALITIMSAL NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR | ||||
Katagori | Örnek | Klinik Özellikler | Solunum Sorunları | Görüldüğü Yaşlar |
1.Kas | Proksimal kaslarda daha fazla zayıflık görülür ve zayıf olan kaslarda Derin Tendon Reflekslerinde azalma görülür. | |||
a.Musküler Distrofi | Konjenital MD | ‘’Gevşek bebek’’ , kas zayıflığı ve eklem kontraktürleri vardır. CK artmıştır. | Değişken, erken görülebilir | Doğumda ve bebeklikte |
Duchenne MD | Parmak ucu yürüme, bacak kaslarında yalancı hipertrofi, motor gelişmde gecikme Kognitif ve duygusal sorunlar | 20 li yaşlarda solunum fonskiyon testlerinde azalma, ambulasyon kaybından sonra önemli solunum sorunları görülür | 2-5 yaş | |
Becker MD | Beceriksizlik, yürüme ve koşmada yavaşlama, kas ağrıları ve kramplar | Değişken | 2 yaş- yetişkin | |
b. Konjenital Myopatiler | Miyotübüler miyopati | ‘’ Gevşek bebek’’, pitozis, simetrik distal ve proksimal zayıflık CK normal | Şiddetli tipte; Erken başlangıçlı solunum yetmezliği | Bebek |
Santral Core Miyopati | İlerleme göstermez, bacaklardaki zayıflık daha belirgindir, skolyoz, kontraktürler görülür. CK normal | Hafif tiplerinde solunum problemleri görülmez. Şiddetli tiplerinde solunum yetmezliği görülür. | Bebek –yetişkin | |
c. Miyotonik sendromlar | Miyotonik distrofi tip 1 | Mental reterdasyon ve motor gecikme, myopatik yüz, eller, ayaklar ve yüzde güçsüzlük, el kavrama ve kapak kapamada yavaşlık, disartik konuşma, salya problemi, yenidoğanda destek gerektiren hipoventilasyon | Hiperkapni, aşırı uyku hali, noktural hipoventilasyon sıktır, özefagal disfonksiyona bağlı aspirasyon pnömonisi | Yenidoğan-yetişkin |
d.Metabolik miyopatiler | Pompe hastalığı | Şiddetli kassal zayıflık, kardiyomyopati, hipoventilasyon | 6 ayda ventilatör yardımı | Erken bebeklik |
Juvenil | Proksimal kas zayıflığı, egzersiz intoleransı, CK ‘ da hafif yükselme | Tekrarlı solunum enfeksiyonları | ay | |
2.NÖROMUSKÜLER KAVŞAK | Hipotoni, ekstremitelerde zayıflık, motor gecikmeler,boyun fleksiyon zayıflığı, pitozis, oftalmoparezi,bulbar | |||
3.PERİFEREAL SİNİR | Distalde zayıflık ,atrofi ve tremor, daha fazladır, duyuda azalma, ayak deformitesi, refslekslerde zayıflık vardır. | |||
4.MOTOR NÖRON BOZUZKLUKLARI | Kas atrofisi, fasikülasyonlar, zayıflık, reflekslerde azalma görülür. Duyu ve mental durumda problem olmaz Yeme, konuşma zorlukları, aspirasyon riski vardır | |||
Klasik Spinal Musküler Atrofi (SMA) | SMA tip 1 | Bağımsız oturamama, enfeksiyon, malnütrisyon, erken yaşta solunum problemleri | İlrleyici kas zayıflığı ile birlikte şiddetli respiratuar zayıflık | 6 aydan küçük bebeklerde |
SMA tip 2 | Bağımsız oturur fakat bağımsız yürüyemez | Hafiften orta şiddete solunum zayıflığı, uyku- solunum problemleri, zayıf öksürük ve sekresyon kontrolü | 6-18 ay | |
SMA tip 3 | Bağımsız yürümeyi başarabilir | Sık değil | 18 aydan büyük | |
SMA tip 4 | Yetişkin | |||
Respiratuar Distress ile SMA ‘’SMARD’’ | Genel zayıflık | Erken diyafragma zayıflığı ve respiratuar yetmezlik | Erken bebeklik | |
EDİNSEL NÖROMUSKÜLER BOZUKLUKLAR | ||||
1.KAS | Dermatomyosit | CK normal veya artmış, aktivite ile artan kas ağrıları, göz çevresinde zayıflık, eklemler üzerinde papüller | Solunum problemi yoktur. | Çocukluk – yetişkin |
2.Nöromusküler kavşak | İmmün- myastenia gravis | Çabuk yorulma, dalgalanma gösteren zayıflık, pitozis, oftalmopleji, yaygın oküler etkilenim | Akut alevlenmeler sonucu solunum zayıflığı | 1 yaştan büyük – yetişkin |
Bebek botulizmi | Kabızlık, zayıf ağlama, yetersiz beslenme, flask paralizi, pupillar cevapta yetersizlik | Solunum yetmezliği hızla gelişebilir | ay | |
3.Periferal Sinir | Guillain-Barre Sendromu | Önce bacaklarda sonra kollarda simetrik zayıflık, parestezi, otonomik disfonksiyon meydana gelebilir. ( kan basıncında düzensizlik, kardiyak artimi, üriner retansiyon) | Hastalığın başlangıcından itibaren 7 gün içinde meydana gelebilir | 1yaş üstü |
4.Ön boynuz hücresi | Polio | Öncül hastalık ( ateş, kızarıklık, menenjit) Yoğun miyalji ve hiperestezi, asimetrik zayıflık | Solunum yetmezliği zayıflığa bağlı olarak gelişebilr | Çocuk- Yetişkin |
Tablo2. Çocuklukta en sık görülen genetik ve edinsel nöromusküler hastalıklar. ( World Muscle Society)
Nöromusküler Kas Hastalıklarında Görülen Semptomlar

* Güçsüzlük
Kas hastaları genellikle yokuş ve merdiven çıkma, oturduğu yerden kalkma, yürüme, kollarını kaldırıp başını yıkama, raftan bir şey alma gibi, kök kaslarında güçsüzlük nedeni ile ortaya çıkan yakınmalarla doktora başvururlar. Bazen bunlara göz kapaklarını açma veya kapama, değişik yönlere bakma, yüzün mimik hareketlerini yapma, çiğneme, yutma, başını yastıktan kaldırma gibi hareketleri sağlayan kasların güçsüzlüğü de eşlik eder. Birçok kas hastalığının ilerlemiş dönemlerinde tabloya ayak ve el kasları gibi distal kasların güçsüzlüğü de eklenir. Ancak bazı kas hastalıklarında bu distal kasların tutulumu hastalığın en erken ve en belirgin bulgusu olabilir. Bazı kas hastalıklarının ise kendine özgü güçsüzlük dağılımı vardır; bu dağılımlara rastlandığında öncelikle o hastalıkların varlığı düşünülmelidir. Birçok kas hastalığında kalp kası ve solunum kaslarının, değişik derecelerde tutulması söz konusudur. Birçoğu kalıtımsal olan kas hastalıklarında güçsüzlük yıllar içinde gelişir, hastalık kronik gidişlidir.
*Yorgunluk Egzersiz sonrası anormal yorgunluk metabolik ve mitokondriyal myopatileri düşündürmeli ve hipopotasemi ile hipotroidi araştırılmalıdır. Yorgunluk oluşturan egzersizin süre ve yoğunluğu gözlemlenmelidir.
* Egzersı̇z ı̇ntoleransı
Belirli bir hareketi yapmakla, o hareketi yapan kasta gelişen ve normalde olmaması gerektiği ölçüde olan yorgunluğa egzersiz intoleransı denir. Bazen bu yorgunluğa ağrı da eşlik edebilir. Genellikle metabolik hastalıkların seyri sırasında görülür.
*Kas ağrısı
Genellikle ortopedik ve romatolojik sebeplerle ilişkilidir.
•Kramp:
Saniyeler dakikalar sürer genellikle lokalizedir. Normal bireylerde sıktır nadiren kas hastalığı nedenidir.
Nöromusküler Kas Hastalıklarında Tanı
–Biyokimyasal testler *CK, Transaminazlar, Myoglobinüri, Enzim tayini *Egzersiz testi (Laktat / Piruvat) –Elektrofizyolojik testler * EMG –Histopatolojik inceleme *Kas biyopsisi –Genetik inceleme;
Bir çoğu genetik geçişli kas hastalıklarında hastalık genlerinin birçoğunun bulunmuş olmasıyla defekt gösterildiği zaman tanıyı %100 kesinleştiren DNA incelemeleri önem kazanmıştır. Genin bilindiği durumlarda aile içindeki taşıyıcı bireylerin tanınması, fetüste prenatal tanı mümkün olmaktadır.
Nöromusküler Kas Hastalıklarında Tedavi
Günümüzde ileri tetkik yöntemleri sayesinde kas hastalıklarının pek çoğu genetik olarak tanımlanmış böylece tedavileri konusunda umut verici aşamalar kaydedilmiştir Ancak bütün bu ilerlemelere rağmen pek çok farklı çeşidi olan kas hastalıklarını tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yöntemi yoktur. Hastalıkların ilerleyişi ile meydana gelebilecek problemlerle mücadele etmenin tek yolu fizik tedavi ve rehabilitasyon uygulamalarıdır. Bu uygulamalar ile birlikte bazı hastalıklarda uygun ilaç kullanımları, cihaz ve cerrahi yaklaşımlar da gerekli olabilmektedir.
Kas hastalıklarında fizyoterapi rehabilitasyon yaklaşımlarının amacı çocuğun ve ailesinin yaşam kalitesini yükseltmektir. Buna yönelik olarak yapılan uygulamalar şunları kapsar: 1- Kas kuvvetinin korunması veya kuvvet kaybını geciktirmek, 2- Kaslarda meydana gelebilecek kısalıkları ve eklemlerdeki bozulmaları önlemek, 3- Solunum problemlerini önlemek, 4- Yürüme aktivitesini mümkün olduğu kadar uzun süre devam ettirmek, 5- Aileyi eğitmek, 6- Hastalığın farklı dönemlerinde eklemi desteklemek, korumak, fonksiyonu artırmak amacıyla uygun araç-gereç ve cihazlardan yararlanmak, 7- Fonksiyonel kapasiteyi artırmak.
8- Yaşam kalitesini arttırmak
Fizyoterapi rehabilitasyon uygulamalarının başarılı olabilmesi için öncelikle bir fizyoterapist hastayı ayrıntılı bir şekilde değerlendirmeli, hastanın fonksiyonel kapasitesini, sorunlarını ve ihtiyaçlarını belirlemeli ve buna yönelik tedavi programını planlamalıdır.
*Egzersiz tedavisi
Tedavide en etkili yöntem egzersizdir. Ancak egzersizin doğru ve düzenli yapıldığı sürece etkili olacağı unutulmamalıdır. Kas hastalıklarında kullanılan başlıca egzersizler; germe ve kuvvetlendirme egzersizleridir. Bu yöntemlerin uygulanabilmesi için hastalığın erken teşhisi çok önemlidir.
Germe egzersizleri: Bu hastalıklarda özellikle kalça, diz ve ayak bileği çevresindeki kaslarda meydana gelen kas kısalıkları eklemlerin hareket miktarını kısıtlar. Hastalığın ilerleyişi ile artan kısalıklar sonucu eklemlerde geri dönüşsüz bozulmalar meydana gelir. Özellikle yürüme yeteneğinin kaybından sonra kas kısalıklarındaki artış ve eklemlerdeki bozulma hızlı ilerler ve çocuğun pozisyonlanması zorlaşır. Bunlara engel olabilmek amacıyla erken dönemden itibaren germe egzersizleri düzenli ve etkili bir şekilde yapılmalıdır. Ayak bileğini korumaya yönelik olarak pek çok hastada gece cihazları kullanılmaktadır. Gece splintleri adı verilen bu cihazlar ayak bileği çevresindeki kasların korunmasında çok etkili olmaktadır. Cihaz uygulaması ile beraber germe egzersizlerinin düzenli yapılması sonucu ayak bileği korunabilir.
Kuvvetlendirme egzersizleri: Kas hastalıklarında kas kuvvetinin korunmasında en etkili yöntem kuvvetlendirme egzersizidir. Egzersizler hastaların kendi özelliklerine ve kas kuvvetlerindeki zayıflama oranına göre özel olarak planlanır. Kuvvetlendirme egzersizlerinin başarılı olabilmesi için dikkat edilecek konular şunlardır: 1-Egzersiz yapılırken çocuğun tam katılımı sağlanmalı, çocuğun yorgun ve isteksiz olduğu zamanlarda yapılmamalıdır. 2-Hastanın yorgunluğuna dikkat edilmelidir. Kas hastalarının normal çocuklardan daha erken yorulacağı unutulmamalı egzersizler yapılırken sık dinlenme araları verilmelidir. 3-Eğer çocuk hareketi yapamıyor veya bir kısmını yapabiliyorsa yardım edilmeli, hareketin tamamlanması sağlanmalıdır. 4-Egzersizler fizyoterapistinizin önerdiği sayılarda, düzenli ve doğru bir şekilde yapılmalıdır.
*Solunum Fizyoterapisi
Kas hastalığı olan çocuklarda solunum problemleri görülebilir. Solunumla ilgili en sık karşılaşılan sorunlar; sık sık tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, nefes darlığı, hırıltı, öksürme ve balgam çıkarmada zorluk ve uyku sırasında görülebilen solunum sıkıntılarıdır. Solunum fizyoterapi yöntemleri ile kas hastalarında görülen solunum problemleri kontrol altına alınabilmektedir.
Solunum kaslarını doğru ve az enerji harcayarak kullanmak amacı ile kolaylıkla yapabileceğiniz solunum egzersizlerinden yararlanılır. Solunum egzersizleri, solunum kontrolü, derin solunum egzersizleri ve incentive spirometre (veya triflow) denilen alet ile yapılan egzersizleri kapsar.
Size en uygun solunum fizyoterapisi yöntemlerini öğrenmeniz ve bunları size fizyoterapistinizin söylediği şekilde uygulamanız daha az sıklıkta enfeksiyon geçirmenizi ve daha rahat nefes almanızı sağlayacaktır.
*Elektrik Stimülasyonu
Kas hastalıklarında kas kuvvetini korumak amacıyla son yıllarda denenmiş bir yöntemdir.
*Hidroterapi (Havuz Tedavisi)
Su içinde suyun kaldırma kuvveti sayesinde daha kolay hareket yapılabilir. Bu özellik kas hastalarının kas zayıflığı nedeniyle su dışında yapamadığı bazı hareketleri su içerisinde yapmasını kolaylaştırır. Özellikle egzersiz yaptırmanın zor olduğu küçük çocuklarda su içindeki oyunlar çok yararlı olmaktadır.
*Ortez Uygulamaları
Vücutta uzuvları korumak, desteklemek, yapamadığı harekete yardımcı olmak veya istenmeyen hareketi engellemek amacıyla çeşitli materyallerden yapılan aletlerdir. Ortez uygulamaları kas hastalıklarının tedavisinde önemli yer tutar. Her hastanın ihtiyacına göre planlanan bu uygulamalarda doğru zamanlama çok önemlidir.
Kas hastalarında ayak bileği ekleminin düzgünlüğünü korumak amacıyla ayak bileği cihazları, ayakta tutmaya yönelik olarak ayakta durma cihazları veya omurga düzgünlüğünü devam ettirmeye yönelik olarak korseler kullanılabilir. Bu ortezlere karar verebilmek için hastalar mutlaka düzenli aralıklarla kontrol edilmelidir.
Ortez uygulamalarının başarısı doğru zamanlama ve uygun ortezin seçimine bağlıdır.
*Tekerlekli Sandalye
Bağımsız olarak yürüme yeteneğinin kaybından sonra hastanın hareketi ancak tekerlekli sandalye ile mümkün olabilmektedir. Kas hastalarının kullanacağı tekerlekli sandalye öncelikle hastanın vücut ölçülerine uygun olmalıdır. Hastanın vücut boyutlarından büyük ölçülerdeki bir tekerlekli sandalye de vücut düzgünlüğünü özellikle omurganın düzgünlüğünü korumak çok zordur. Günlük tekerlekli sandalye kullanma süresinin uzunluğu göz önünde bulundurulduğunda omurga düzgünlüğü kısa sürede bozulacaktır. Bu nedenle hastalarının kullanacağı tekerlekli sandalye öncelikle hastanın vücut ölçülerine uygun olmalıdır.
*Ev Rehabilitasyonu
Kas zayıflığı ilerledikçe çocuğun önce ev dışında sonra ev içinde bile hareketi zorlaşacaktır. Ev içinde çocuğun hareket alanını genişletebilmek için mümkün olduğunca az eşya bulundurulmalıdır. Yürürken tehlike oluşturabilecek paspas, eşik gibi engeller ortadan kaldırılmalıdır. Tekerlekli sandalye döneminde evde bağımsızlığı artırmaya yönelik olarak elektrik prizleri daha aşağıya yerleştirilmeli, çocuğun ihtiyacı olan malzemeler onun rahatlıkla ulaşabileceği yükseklik ve yerleşim ile planlanmalıdır. İleri dönemde çocuğun oturduğu, yattığı yerden kalkma gibi tuvaletten kalkışı da zorlaşacağı için mutlaka alafranga tuvalet tercih edilmelidir. Gerekirse uygun yerlere kalkışı kolaylaştıracak tutunma barları yaptırılmalıdır. Sonraki aşamada merdiven çıkma da güçleşir hatta gerçekleştirilemeyebilir. Bu nedenle mümkünse asansörlü veya giriş katta evler tercih edilmelidir. Kas hastalıklarında fizyoterapi ve rehabilitasyon uygulamaları 24 saate yayılan bir çerçevede ele alınmalıdır. Bütün bu yaklaşımlar ile rehabilitasyon bu hastalarda bir yaşam biçimi haline getirilmeli, her koşulda önerilere uyulmalıdır.
Öneriler
- Doktorunuz, fizyoterapistiniz, beslenme uzmanınız vs. önerdiği her konuya lütfen titizlikle uyunuz ve kontrollerinize düzenli olarak geliniz.
- Size önerilen egzersizlerin çocuğunuzun tedavisindeki gerekliliği ve önemini çocuğunuza anlatmaya ve hissettirmeye çalışınız. Onu bıktırmamaya ve egzersizleri zevkli hale getirmeye özen gösteriniz. Bu amaçla egzersizleri bir zorunluluktan çok oyun veya spor gibi ona kabul ettiriniz.
- Çocuğun gün boyunca pozisyonlarına dikkat ediniz. Özellikle oturma, ders çalışma, yemek yeme sırasında kalça ve gövdesinin düzgün olmasına dikkat ediniz.
- Önerilen cihazı düzenli olarak kullanınız. Çocuğun büyümesi ile cihaz küçük gelmeye başladığında yeniden yaptırmayı ihmal etmeyiniz. Cihaz uygulamalarına kısa bir süre bile olsa ara verildiğinde gerileme olacağını unutmayınız.
- Kas hastalarında sağlıklı beslenme önemlidir. Hastanın şişmanlaması diafragmanın hareketini kısıtladığı için istenmeyen bir durumdur. Kilo alma solunum sıkıntısını artırır ve özellikle geceleri ani solunum durmasına neden olur. Bu nedenle şişman hastanın kilo vermesi, solunum sıkıntısını rahatlatır. Solunum sıkıntısı fazla olan çocuklarda noninvaziv mekanik ventilasyon (dışarıdan burun veya ağıza bağlanan maske ile akciğerlere hava veren solunum cihazı) uygulaması ile hastanın daha kolay ve yorulmadan nefes alıp vermesi sağlanabilir